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Mi chiamo Marco Battaglia, sono un professore associato di psicopatologia dello sviluppo
all’università vita e salute di San Fedele di Milano, mi occupo dello studio dei fattori
genetici e extragenetici che possano condizionare la probabilità di ammalare di alcuni comportamenti
abnormi in età di sviluppo. Il termine epigenetica indica la possibilità
che alcune variazioni di espressione del genoma vengano trasmesse da una generazione all’altra,
i meccanismi attraverso i quali l’epigenetica può avere luogo però sono molteplici, alcuni
dei meccanismi classici, per esempio fanno sì che le porzioni di Dna che siano accessibili
o non accessibili a essere lette, variano in virtù di alcuni elementi, per esempio
possono anche essere elementi di natura ormonale o ambientale, tale per cui la quantità di
espressione dello stesso gene, può effettivamente variare nel tempo. È diventato un po’ un
termine ombrello sotto al quale vengono identificati molteplici meccanismi, alcuni dei quali si
iniziano appena a comprendere, ma che aprono ovviamente una frontiera nuova, potenzialmente
molto interessante alla ricerca. È anche interessante ricordare che la persona
che ha inventato il termine che era Conrad Waddington nei primi anni ‘40, ha inventato
il termine quando la struttura del Dna era lungi dall’essere stata ancora svelata,
per cui c’è stato qualcuno che ha in qualche modo preconizzato dei meccanismi biologici
fondamentali che oggi studiamo, prima ancora che qualcun altro avesse svelato la struttura
del Dna e magari uno potrebbe anche pensare che forse proprio perché nessuno aveva ancora
trovato la struttura del Dna, che naturalmente ha generato una serie di dogmi, qualcuno è
riuscito a avere un’idea così antidogmatica prima nel tempo, questa è solo un’ipotesi.
L’epigenetica può essere davvero uno strumento di comprensione fondamentale per tutte le
differenze nel comportamento, incluse le differenze estreme che rientrano nel novero delle malattie
mentali, perché in qualche modo mette in relazione quella che è la componente genetica
a quella che è la componente ambientale, sappiamo che tendenzialmente le differenze
individuali per il comportamento sono in parte determinate da fattori genetici che finora
sono stati studiati con approcci classici, in parte da fattori ambientali, bene può
essere che lo studio di epigenetica agisca proprio da cerniera nello svelarci come gene
e ambiente, a questo punto si mettono in relazione specifica nel determinare diverse espressioni
a seconda di pressioni ambientali diverse e soprattutto se questa espressione alterata,
epigenetica può essere trasmessa da una generazione all’altra, che è un meccanismo chiave,
direi forse il meccanismo chiave. Che questo avvenga in modo certo in alcuni
studi psichiatrici, probabilmente non è possibile dirlo, ma che in alcuni modelli, per esempio
utilizzabili in ambito animale, si possano studiare alterazioni fisiologiche che stanno
alla base di alcuni comportamenti abnormi, incluso quelli di interesse psichiatrico,
questo potrebbe essere, questa oggi è la portata e è per questo che utilizzare modelli
animali su variabili fisiologiche connesse con i disturbi mentali, può essere una chiave
per davvero fare avanzare le nostre conoscenze. Oggi sappiamo molto di come effetti genetici
interessano popolazioni, ma è molto difficile sempre tradurre questo tipo di conoscenza
al singolo individuo, l’epigenetica potrebbe una volta che viene identificato uno o più
geni che sono soggetti a questo meccanismo, permettere uno studio che avvicina più gli
avanzamenti della genetica, alla variazione specifica nel dato individuo, nella misura
in cui i meccanismi epigenetici possano essere dimostrati rilevanti nello spiegare parte
delle cause, per esempio dei disturbi mentali. Da questo punto di vista i disturbi mentali
non sono diversi da altri, molteplici fenotipi complessi che sono le malattie comuni di oggi,
il diabete, le malattie cardiovascolari, molte forme di cancro, non dimentichiamo che i pionieri
dell’epigenetica sono stati nell’ambito del cancro, questo non allunga, accorcia le
distanze tra le malattie psichiatriche e le malattie internistiche, perché sappiamo che
per quanto siano naturalmente diversi i fenotipi i meccanismi alla base sono approssimabili,
nel senso che sono dei fenotipi complessi e con un armamentario simile ci si attrezza
a studiarli. Probabilmente i vantaggi che possono derivare dalle ricerche in ambito
epigenetico, in ambito psichiatrico riguardano maggiormente in prospettiva naturalmente perché
non ci siamo ancora, la terapia, mi riesce più difficile pensare che siano facilmente
traducibili in ambito diagnostico, perché una diagnostica psichiatrica, anche se fosse
possibile interamente basarla su conoscenze eziologiche, non necessariamente è desiderabile,
qualcuno e a buon diritto ritiene che avviarsi verso una diagnostica psichiatrica maggiormente
basata sull’eziologia sia desiderabile, ma anche qualora potessimo basarla solo sull’eziologia,
probabilmente avremo più svantaggi che vantaggi. In altri termini sappiamo che i comportamenti
che utilizziamo per codificare le diagnosi psichiatriche hanno una quota di eterogeneità
biologica, a fronte dei quali però possono avere una validità clinica, tradotto in termini
pratici, rispettare una certa quota di indeterminazione nella diagnostica psichiatrica di fatto può
essere desiderabile. L’applicazione epigenetica può davvero costituire una rivoluzione in
termini di concettualizzazione, in termini di visione eziologica e anche in termini di
terapia, credo che nell’ambito del cancro siano stati fatti dei passi in avanti abbastanza
considerevoli, naturalmente su condizioni immediatamente più facili da studiare, perché
chi studia il cancro sa quali tessuti andare a studiare, sono tessuti accessibili di varia
accessibilità, è chiaro che nel campo del comportamento il tessuto in questione è il
cervello che per definizione non è accessibile nel corso della vita, dunque va fatta naturalmente
una dovuta differenza. Ritengo che conoscere meglio e utilizzare
di più l’epigenetica in futuro, potrà essere uno strumento chiave per estendere
le nostre conoscenze e in prospettiva anche per migliorare l’apparato diagnostico e
terapeutico a nostra disposizione.